发表时间: 2024-12-05 17:59
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刘阿姨今年48岁,平日里总是乐呵呵地忙里忙外,邻居们都夸她“身体真棒、精力旺盛”。
然而去年年底开始,刘阿姨渐渐感觉到身体不对劲,最开始是偶尔的小腹疼痛,她以为是累着了,忍一忍就过去了。
可是疼痛没有消失,反而越来越频繁,她还开始觉得腰酸腿软,食欲也差了不少。家人劝她去医院检查,可她总说:“一点小毛病,不用大惊小怪。”
然而,一次夜里突如其来的剧烈疼痛让刘阿姨彻底没法再拖。
女儿急忙叫了车,把她送到了医院,经过一系列检查,医生面色凝重地告诉他们:“宫颈癌。”
消息像晴天霹雳一般,让一家人懵了。丈夫沉默不语,女儿更是当场红了眼眶。刘阿姨倒显得平静,她安慰家人:“没事的,我身体底子好,这点小病能吓倒我?”
治疗计划紧张地推进,可刘阿姨还没完全从手术和化疗中恢复过来,又因为持续的腹泻和排便异常,被查出患上了结肠癌。
这一次,连刘阿姨自己也不由得愣住了:“怎么可能又中一个?我明明一直都好好的啊?”一家人再次陷入绝望,大家的心情比第一次诊断时更加沉重。
医生在详细问诊时发现,刘阿姨的母亲也是因结肠癌去世的,而她的两个姐姐也都患过同样的病。
深究之下,医生怀疑这不是简单的巧合,而是家族遗传的问题。
经过基因检测,果然发现刘阿姨携带一种特殊的基因突变。这种被称为MSI-H的基因是林奇综合征的常见致病基因,具有高度遗传性,可能从上一辈的父母传给了她。
这个消息虽然给了疾病来源的答案,但也让刘阿姨一家如坠冰窟。
原来癌症早已隐藏在家族血脉中,一代代传递下来。刘阿姨的丈夫拍着额头,语气里满是后悔:“早知道有这种家族病史,我们就该早点注意啊!”
医生则耐心地解释:“林奇综合症并不是判了死刑,早发现早治疗还是有希望的。最重要的是提醒家族里其他成员,也去做检查。”
科学家们多年来一直在探索癌症与遗传之间的关系,通过对大量家族和双胞胎的研究,揭示了癌症遗传风险的复杂性。
美国国家癌症研究所的一项研究表明,至少有22种癌症与遗传因素密切相关。
尤其是乳腺癌、结肠癌、黑色素瘤等类型,在家族中常表现出“代际传递”的特征。
2018年《美国医学会杂志》上发表的一项研究进一步证实,遗传性癌症的发病机制与基因突变密切相关。
遗传性癌症的核心在于基因突变,这些突变往往是通过家族传递的。
例如,BRCA1和BRCA2基因的突变是乳腺癌和卵巢癌的重要诱因,而Lynch综合征则显著增加结肠癌和子宫内膜癌的风险。
这些基因突变影响细胞的DNA修复机制,导致癌细胞更容易生长和扩散。
遗传性癌症的显著特点是发病年龄较早。
例如,普通人群中乳腺癌的发病高峰通常在50岁以后,但携带BRCA基因突变的人可能在30岁甚至更早就被诊断出。
此外遗传性癌症患者常表现为多重原发癌症,也就是说,他们可能在一生中患上多个不同部位的癌症。
研究还发现,如果家族中有多位亲属患癌,其他成员的患癌风险会显著增加。
国际癌症研究机构于2020年发布的一份报告指出,癌症家族聚集的现象非常普遍。
数据显示,如果兄弟姐妹中有人患癌,其余成员患相同癌症的风险平均增加33%。在一些高度集中分布的家族中,这一风险甚至更高。
通过对全球数万个家族进行基因分析,科学家们确认了多个癌症相关基因,其中最常见的包括BRCA、MSH2、APC和TP53等。
应对遗传性癌症,科学界也在不断提出新的解决方案,首先是基因检测技术的发展。过去十年,基因检测的成本大幅下降,使更多人可以通过这一工具了解自身的遗传风险。
通过检测,可以发现是否携带特定的致癌基因,从而制定个性化的预防策略。
例如对于BRCA突变携带者,医生可能建议更频繁的乳腺筛查甚至预防性手术,
这4种癌症,被“遗传”的可能性最大
1. 乳腺癌
乳腺癌是女性中最常见的癌症之一,其遗传倾向主要与BRCA1和BRCA2基因突变有关。
携带这些基因突变的女性,其一生中患乳腺癌的风险显著增加。研究表明,携带BRCA1基因突变的女性,患乳腺癌的风险可高达72%;而携带BRCA2基因突变的女性,风险约为69%。
此外这些基因突变还可能增加卵巢癌的风险。因此,家族中有乳腺癌或卵巢癌病史的女性,特别是直系亲属中有早发病例的,应考虑进行基因检测和定期筛查。
2. 结直肠癌
结直肠癌的遗传性主要与林奇综合征相关,林奇综合征是一种常染色体显性遗传疾病,由DNA错配修复基因(如MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)的突变引起。
携带这些基因突变的人群,其一生中患结直肠癌的风险可高达50%至80%。
此外,林奇综合征还增加其他癌症的风险,如子宫内膜癌、胃癌和卵巢癌。
因此有家族性结直肠癌或相关癌症病史的人群,应从20岁起每1至2年进行一次结肠镜检查,以便早期发现和干预。
3. 胃癌
胃癌在某些家族中表现出明显的遗传倾向,特别是与CDH1基因突变相关的遗传性弥漫性胃癌。
携带CDH1基因突变的个体,其一生中患胃癌的风险男性约为70%,女性约为56%。此外,女性携带者患乳腺癌的风险也有所增加。
由于胃癌早期症状不明显,携带该基因突变的人群应从40岁起每1至2年进行一次胃镜检查,以便及早发现潜在问题。
4. 视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤是一种主要发生于儿童的眼部恶性肿瘤,其遗传性与RB1基因的突变有关。
约40%的视网膜母细胞瘤病例为遗传性,通常在双眼发病。
携带RB1基因突变的个体,其子女患病的风险约为50%。
由于该疾病多在婴幼儿期发病,具有家族史的家庭应在孩子出生后尽早进行眼科检查,以便及时发现和治疗。
如果家族中有癌症史,日常生活中更需要注重预防,这可以从多个方面入手,不仅是为了降低患病风险,也为了在健康方面主动出击,赢得更好的生活质量。
1、定期体检
癌症的早期筛查能够在疾病还未发展到难以控制的阶段就将其揪出来。
不同的癌症筛查适合不同的年龄段和风险群体,比如有结直肠癌家族史的人群,可以从40岁甚至更早开始定期结肠镜检查。
而女性如果家族中有乳腺癌或卵巢癌病史,则可以通过基因检测了解自己是否携带高风险突变基因,如BRCA1或BRCA2,并结合医生建议进行乳腺影像学检查或更积极的预防措施。
即使感觉自己身体状况良好,也不要忽视定期的健康评估,特别是在癌症易感年龄段更要“防患于未然”。
2、健康饮食
研究表明,过多摄入高脂肪、高糖或腌制食物可能增加多种癌症的风险。
日常饮食中可以多选择富含抗氧化剂的食物,如新鲜蔬菜、水果和坚果;适量摄入高纤维食品,如全谷物和豆类,可以帮助保护肠道健康。
红肉和加工肉类的摄入量需要严格控制,而高盐饮食和腌制食品也应尽量避免。
水分摄入也很重要,每天保持足够的饮水量,有助于身体代谢和毒素排出。这不仅仅是防癌的关键之一,也是维护整体健康的基本准则。
3、规律作息,适度运动
现代生活中,熬夜、久坐已经成为普遍现象,但这些行为对身体的负面影响非常大。
长期熬夜会影响免疫系统,使身体对癌变细胞的清除能力下降。
建议每天保证7到8小时的优质睡眠,同时尽量在晚上11点之前入睡,以便让身体进入正常的修复模式。
运动则不需要特别复杂或高强度,每天30分钟的中等强度活动,如快走、瑜伽或者游泳,都有助于改善代谢,降低癌症风险。
坚持运动还可以帮助保持健康体重,而肥胖已经被证明与多种癌症有着直接的关联。
4、远离不良习惯
吸烟和过量饮酒是许多癌症的重要危险因素。香烟中的化学物质会对细胞DNA造成不可逆转的损害,直接导致肺癌和其他类型癌症。
而过量的酒精摄入则会增加肝癌、食道癌等风险,如果有吸烟习惯,戒烟是一个必须立即开始的健康计划;而对于饮酒,尽量将其控制在最低限度。
除此之外,环境中的污染物也需要注意,比如家中烹饪时应保持良好通风,避免油烟累积;在工作中尽量减少与有害化学物质的接触,如苯、石棉等。
此外对于生活在空气污染严重地区的人群,出门时佩戴口罩并定期检测室内空气质量也是重要的防护措施。
癌症的“家族印记”或许听起来让人害怕,但它并不是不可逆转的命运。现代医学的进步和对生活方式的改善,让我们可以掌握主动权,重新定义健康的可能性。
只要肯努力调整生活的细枝末节,健康依然可以像阳光一样照耀家族的未来。